Artrite Idiopatica Giovanile

L’artrite idiopatica giovanile (AIG), nota in passato come artrite reumatoide giovanile, è un gruppo di malattie reumatiche croniche che colpiscono i bambini e gli adolescenti sotto i 16 anni e si manifestano con infiammazione persistente di una o più articolazioni (artrite) per almeno 6 settimane, dopo aver escluso altre cause note.

L’aggettivo “idiopatica” indica che la causa è sconosciuta; “giovanile” perché l’esordio è in età pediatrica. Non si tratta di un’unica malattia, ma di un insieme di sottotipi con caratteristiche distinte. Secondo la classificazione dell’ILAR, esistono principalmente: l’AIG oligoarticolare (coinvolge fino a 4 articolazioni, la forma più comune, soprattutto nelle bambine piccole), l’AIG poliarticolare (colpisce 5 o più articolazioni; può essere fattore reumatoide positiva o negativa), l’AIG sistemica (nota anche come malattia di Still, caratterizzata da febbre alta, rash evanescente e infiammazione multi-organo oltre che artrite), l’AIG entesite-correlata (che coinvolge articolazioni e entesiti, spesso nei maschi più grandi, associata talvolta a HLA-B27, simile a spondiloartrite), l’AIG psoriasica (associata a psoriasi o segni ad essa correlati) e infine forme indifferenziate.

Nonostante queste differenze, tutte rientrano sotto il cappello di AIG.

La causa esatta dell’AIG rimane non chiarita, ma si ritiene che fattori autoimmuni e autoinfiammatori giocino un ruolo: in bambini geneticamente predisposti, un evento scatenante (infezione o altro stress ambientale) potrebbe innescare una risposta immunitaria anomala contro tessuti articolari. Il risultato è un’infiammazione cronica della membrana sinoviale delle articolazioni.

I sintomi cardine dell’artrite idiopatica giovanile sono simili a quelli delle artriti nell’adulto: gonfiore, dolore e limitazione del movimento in una o più articolazioni, con segni di infiammazione locale come calore e talvolta arrossamento (quest’ultimo meno evidente). Un elemento tipico delle artriti infiammatorie è la rigidità mattutina: il bambino al risveglio appare rigido, si muove lentamente, magari tiene un ginocchio piegato o un polso fermo, e migliora dopo un po’ di attività. Nei bimbi piccoli, il dolore può non essere enfatizzato: a volte il genitore nota che il bambino zoppica al mattino (“pseudoparalisi mattutina”), poi pian piano ricomincia a camminare meglio nel pomeriggio. Le articolazioni più spesso colpite dipendono dal tipo di AIG: nella forma oligoarticolare, per esempio, sono frequenti ginocchia e caviglie (il bambino tende a gattonare ancora o a rifiutare di camminare appena sveglio perché il ginocchio fa male), e spesso una sola articolazione può essere colpita in modo subdolo (il classico è la bambina di 2-3 anni che inizia a zoppicare per un ginocchio gonfio ma non lamenta particolare dolore). Nelle forme poliarticolari, invece, possono essere affette molte articolazioni simmetriche, incluse mani, polsi, gomiti, piedi. Il bambino può avere difficoltà a afferrare gli oggetti, a scrivere (se in età scolare), a girare le chiavi, etc. Se non trattata adeguatamente, l’infiammazione cronica può portare a danni articolari (erosioni ossee, deformità, accrescimento asimmetrico dell’osso nei bimbi ancora in crescita). Ad esempio, un ginocchio colpito da AIG oligoarticolare può crescere più lungo dell’altro per iper-afflusso di sangue (discrepanza degli arti) se l’infiammazione persiste troppo a lungo.

Ogni sottotipo ha peculiarità: l’AIG sistemica presenta febbre alta quotidiana (tipicamente una febbre che sale sopra 39°C una volta o due al giorno, soprattutto la sera, e poi scende, con periodi apiretici nell’arco della giornata), un rash cutaneo evanescente color salmone che compare con la febbre, ingrossamento di linfonodi, fegato e milza, e può inizialmente non mostrare artrite evidente (l’artrite spesso si manifesta dopo settimane o mesi di febbre). L’AIG oligoarticolare invece spesso non dà sintomi sistemici, ma è associata in circa 20% dei casi a uveite cronica (infiammazione dell’occhio, spesso asintomatica finché non è avanzata, per cui i bambini con AIG oligo devono fare controlli oculistici periodici). Questa uveite, se non scoperta e trattata, può portare a danni seri alla vista; si verifica soprattutto in bambine con ANA positivo. L’AIG poliarticolare FR-positiva somiglia molto all’artrite reumatoide dell’adulto, con coinvolgimento anche delle piccole articolazioni delle mani, noduli reumatoidi, e tende a persistere nell’età adulta. L’AIG entesite-correlatapuò presentare entesiti dolorose (es. tallonite) e sacroileite (mal di schiena infiammatorio) in ragazzi preadolescenti, ricordando una spondiloartrite giovanile; spesso c’è familiarità per spondilitici o psoriasi.

La diagnosi di AIG è essenzialmente clinica, di esclusione: bisogna escludere altre cause di artrite nel bambino (infezioni articolari, artriti reattive, leucemie, altre malattie autoimmuni come lupus, etc.). Non esiste un test specifico per “AIG”. Alcuni esami aiutano la classificazione: fattore reumatoide e anti-CCP (anticitrullina) se positivi orientano alla forma poliarticolare tipo adulto; gli ANA spesso sono positivi nella forma oligoarticolare (legati al rischio uveite). VES e PCR di solito sono elevati nelle forme sistemiche e poliarticolari, ma possono essere normali nell’oligo. Un occhio esperto nota segni sottili: per esempio, un gonfiore persistente del ginocchio con assenza di arrossamento (a differenza di un’artrite settica che sarebbe rossa e caldissima) in un bimbo che comunque gioca e ride, dovrebbe far sospettare AIG. Radiografie nelle fasi iniziali di solito sono normali (possono mostrare solo tumefazione dei tessuti molli). L’ecografia articolare è utile e rivela liquido e sinovite anche in bambini piccoli senza doverli esporre a radiazioni. Il reumatologo pediatra integra tutti questi elementi per arrivare alla diagnosi.

Una volta diagnosticata, l’AIG va trattata in modo deciso per prevenire danni articolari e assicurare un accrescimento e sviluppo normali del bambino. L’obiettivo della terapia è la remissione clinica completa, cioè l’assenza di segni di artrite e la normalizzazione degli esami. Per conseguirla, oggi abbiamo a disposizione vari farmaci. In prima battuta, per controllare sintomi e infiammazione iniziale, si usano antinfiammatori non steroidei (FANS) a dosaggio pieno: ad esempio naprossene è spesso impiegato in reumatologia pediatrica. I FANS aiutano a diminuire dolore e rigidità e danno sollievo mentre i farmaci di fondo iniziano ad agire. Un altro intervento precoce in un’artrite isolata può essere l’infiltrazione locale di cortisone nell’articolazione (in sedazione se il bimbo è piccolo): spesso nell’AIG oligoarticolare questa singola procedura può indurre la remissione per mesi/anni. Tuttavia, se ci sono articolazioni multiple coinvolte o recidive, è necessario passare a terapie sistemiche. Il pilastro tradizionale è il methotrexate, un farmaco antireumatico modificante la malattia (DMARD) che nei bambini si è dimostrato efficace specialmente nelle forme poliarticolari e oligo persistenti, e viene tollerato piuttosto bene (di solito una iniezione sottocutanea settimanale). Methotrexate aiuta anche ad esempio a controllare l’uveite associata. Nelle AIG sistemiche, in passato si usava spesso la cortisone per controllare la febbre e l’infiammazione sistemica; oggi, con l’avvento di terapie più mirate, si cerca di limitare l’uso prolungato di cortisone (che nei bambini può causare effetti collaterali rilevanti come ritardo di crescita, osteoporosi, Cushing). Infatti, negli ultimi 15 anni c’è stata una rivoluzione: l’introduzione di farmaci biologici ha cambiato molto la prognosi delle AIG. Ad esempio, l’etanercept (anti-TNF) è approvato per AIG poliarticolari che non rispondono al methotrexate e ha reso possibili remissioni in molti casi. Altri biologici anti-TNF (adalimumab, golimumab) si usano anche, specialmente in ragazzi più grandi e in entesite-artrite. Nelle forme sistemiche, i biologici anti-IL1 (anakinra, canakinumab) e anti-IL6 (tocilizumab) sono stati game-changer: spengono la febbre e l’infiammazione sistemica di Still in breve tempo, permettendo di ridurre il cortisone. Ad esempio, un bambino con AIG sistemica grave oggi può essere messo in remissione con canakinumab e rimanere libero da febbre e artrite. Ogni sottotipo di AIG ha quindi la “sua” terapia più efficace ora. La cosa fondamentale è iniziare la terapia precocemente: c’è un detto “il tempo è articolazione”, per dire che ritardare la terapia comporta rischio di danni irreversibili e disabilità.

Accanto ai farmaci, sono cruciali la fisioterapia e la terapia occupazionale: mantenere le articolazioni in movimento, prevenire retrazioni e deformità, aiutare il bambino a svolgere le attività quotidiane (ad esempio con tutori o ausili se ha polsi deboli, etc.). Un team multidisciplinare (pediatra reumatologo, fisiatra, ortopedico pediatrico, oculista per l’uveite, etc.) segue il bambino in crescita.

Grazie alle terapie moderne, oggi molti bambini con AIG possono raggiungere la remissione e condurre una vita pressoché normale. La prognosi è notevolmente migliorata: alcune forme (soprattutto le oligoarticolari) spesso si risolvono con l’adolescenza, altre forme più persistenti possono comunque essere tenute sotto controllo a lungo termine e il paziente diventato adulto potrà condurre studi, lavoro, famiglia come i suoi coetanei, magari con qualche terapia di mantenimento.

Un punto critico è la sfera emotiva e sociale: avere un’artrite cronica da piccoli può essere difficile da comprendere e accettare. Il bambino può sentirsi diverso perché deve andare a ginnastica medica invece che giocare a calcio, o perché deve prendere farmaci e fare iniezioni. È importante il supporto psicologico e farlo sentire il più possibile incluso. Spesso, con la remissione, il bambino recupera e può praticare sport non competitivi, andare in gita, ecc. Un aspetto molto positivo è che la stragrande maggioranza dei bambini con AIG oggi raggiunge l’età adulta in buone condizionifunzionali, specialmente se la malattia è stata gestita bene nei primi anni cruciali. Molte ragazze con AIG possono avere gravidanze regolari (anche se bisogna adattare alcune terapie prima del concepimento).

In conclusione, l’artrite idiopatica giovanile è una realtà che, seppur cronica, può essere affrontata efficacemente. Negli ultimi decenni, il motto è diventato “nessun bambino dovrebbe avere dolore o danni da AIG se possiamo prevenirlo”. L’enfasi è su diagnosi precoci, trattamenti aggressivi per ottenere remissione e crescita sana. Questo ha trasformato la vita di molti piccoli pazienti: da bambini un tempo costretti su sedie a rotelle o con articolazioni deformate, a bambini che corrono e giocano come tutti, con solo un piccolo segreto – una puntura settimanale magari – che li mantiene bene. La strada non è facile (ci possono essere flare, aggiustamenti di terapia), ma con l’aiuto di medici specializzati e terapie all’avanguardia, la stragrande maggioranza dei giovani con AIG oggi ha una prognosi favorevole, potendo aspirare a una vita adulta attiva e indipendente.