Spondilite Anchilosante

La spondilite anchilosante è una malattia reumatica infiammatoria che coinvolge principalmente la colonna vertebrale e le articolazioni sacro-iliache (quelle che uniscono la base della colonna al bacino). Appartiene al gruppo delle cosiddette spondiloartriti sieronegative (cioè artriti infiammatorie in cui non sono presenti nel sangue i classici autoanticorpi del fattore reumatoide). Il termine “anchilosante” significa “che tende a fondere le articolazioni”: infatti, nel decorso della malattia, l’infiammazione cronica delle vertebre può portare col tempo alla formazione di ponti ossei tra di esse, con conseguente rigidità permanente della colonna vertebrale. Questa condizione colpisce soprattutto individui giovani, spesso tra i 20 e i 30 anni, e prevalentemente di sesso maschile (il rapporto uomini:donne è circa 2-3:1). Nonostante possa interessare entrambi i sessi, negli uomini tende ad avere un decorso più aggressivo. Esiste una forte predisposizione genetica associata a un gene chiamato HLA-B27, presente in gran parte dei pazienti con spondilite. Tuttavia, non tutti i portatori di HLA-B27 sviluppano la malattia, il che suggerisce che anche fattori ambientali (forse infezioni intestinali o altro) contribuiscono a scatenarla in individui predisposti.

Il sintomo d’esordio più comune è il mal di schiena nella parte bassa (lombalgia) o dolore ai glutei, che però ha caratteristiche particolari rispetto al classico “colpo della strega”. Il dolore della spondilite anchilosante è infatti un dolore infiammatorio: insorge gradualmente, spesso in età giovane, è più intenso a riposo o durante la notte e migliora con il movimento. Molti pazienti riferiscono di svegliarsi nelle ore pre-dawn con la schiena rigida e dolente, e devono alzarsi o fare qualche esercizio per avere sollievo. Al mattino c’è tipicamente una rigidità marcata della colonna che può durare ore (il paziente fatica a piegarsi in avanti o a ruotare il busto appena alzato). Con il progredire della giornata e l’attività, la schiena si “sblocca” un po’ e il dolore diminuisce, per poi magari ricomparire la notte successiva. Oltre alla colonna, possono essere colpite anche altre articolazioni, in particolare le anche, le spalle, le articolazioni della cassa toracica e talvolta le ginocchia. Un segno caratteristico della spondilite è l’entesite, cioè l’infiammazione dei punti di inserzione di tendini e legamenti sulle ossa. Ciò si manifesta ad esempio come dolore al tallone (entesite del tendine d’Achille) o alla base del piede (fascite plantare), oppure dolore al punto di inserzione dei muscoli sul bacino. Nel tempo, la persistenza dell’infiammazione vertebrale porta a una progressiva ossificazione dei legamenti della colonna: le vertebre possono fondersi tra loro formando quella che viene definita colloquialmente “colonna a canna di bambù”, molto rigida. Il paziente sviluppa allora una postura caratteristica, chinata in avanti, con difficoltà a girare il collo o il tronco. Nei casi avanzati, compiere movimenti quotidiani come allacciarsi le scarpe o guardare sopra la spalla diventa arduo per via dell’anchilosi vertebrale.

Pur essendo principalmente una malattia dello scheletro assiale, la spondilite anchilosante è sistemica e può avere manifestazioni extra-articolari. La più comune è l’uveite anteriore, un’infiammazione dell’occhio che provoca arrossamento, dolore oculare e fotofobia (fastidio per la luce). Circa un terzo dei pazienti sperimenta episodi di uveite, che vanno trattati tempestivamente da un oculista per evitare danni alla vista. Possono inoltre verificarsi infiammazioni intestinali (in alcuni pazienti la spondilite è associata a malattie croniche intestinali come il Morbo di Crohn o la rettocolite ulcerosa) e raramente problemi cardiaci (infiammazione dell’aorta). Queste manifestazioni confermano la natura sistemica immunitaria della malattia.

La diagnosi di spondilite anchilosante viene formulata attraverso la combinazione di sintomi tipici, esame clinico e indagini strumentali. Spesso, purtroppo, la diagnosi arriva in ritardo perché un giovane con mal di schiena può essere inizialmente indirizzato all’ortopedico o al fisiatra pensando a cause meccaniche. Segni come la limitazione significativa della mobilità lombare e toracica, e la presenza di sacroileite (infiammazione delle articolazioni sacro-iliache) visibile alle radiografie, sono indicativi. Nelle fasi iniziali, le radiografie possono essere normali, ma la risonanza magnetica è in grado di evidenziare l’infiammazione nelle sacroiliache anche precocemente. Esami del sangue come VES e PCR risultano elevati in parte dei pazienti, segnalando infiammazione, ma non in tutti (possono essere normali, a differenza di altre artriti). Il test genetico HLA-B27 può essere di aiuto: è positivo in oltre il 90% dei casi di spondilite anchilosante conclamata, ma va interpretato con cautela perché molte persone HLA-B27 positive sono sane.

Per quanto riguarda il trattamento, non esiste al momento una cura risolutiva, ma le terapie attuali possono controllare molto bene i sintomi, migliorare la qualità di vita e rallentare la progressione del danno. La gestione della spondilite anchilosante si basa su due pilastri: terapia farmacologica e fisioterapia/rieducazione posturale. I farmaci di prima linea sono gli antinfiammatori non steroidei (FANS), spesso in dosi più alte rispetto a quelle usate in altri dolori comuni. Farmaci come naprossene, diclofenac o indometacina assumono un ruolo fondamentale nel ridurre l’infiammazione e il dolore spinale. Molti pazienti notano un netto miglioramento dei sintomi assumendo regolarmente i FANS. Quando i FANS da soli non bastano, soprattutto nelle forme più aggressive, sono disponibili farmaci di nuova generazione, i farmaci biologici. Questi medicinali, ottenuti con tecnologie di bioingegneria, bloccano in maniera mirata alcune molecole infiammatorie chiave, in particolare il TNF-alfa (un mediatore dell’infiammazione) o l’interleuchina-17.

Gli anti-TNF (come adalimumab, etanercept ecc.) e più recentemente gli inibitori di IL-17 (come secukinumab) hanno rivoluzionato la terapia della spondilite: in molti casi riescono a indurre una remissione dei sintomi, migliorando drasticamente la flessibilità della colonna e riducendo l’infiammazione visibile alle risonanze. Questi farmaci vengono somministrati per iniezione sottocutanea o endovenosa periodicamente. Poiché sono terapie potenti che sopprimono parti del sistema immunitario, vanno prescritti e monitorati dal reumatologo esperto, valutando rischi e benefici per ciascun paziente. Oltre ai biologici, in caso di articolazioni periferiche infiammate (come anca o ginocchio), si possono impiegare sulfasalazina o metotrexato, sebbene l’efficacia di questi sia più modesta sulla colonna.

Accanto ai farmaci, è essenziale che il paziente con spondilite anchilosante segua un programma regolare di fisioterapia e attività fisica adeguata. L’esercizio quotidiano aiuta a mantenere la postura corretta e a prevenire o ritardare le anchilosi vertebrali. Spesso vengono consigliati esercizi di stretching della colonna, esercizi respiratori per mantenere espandibili le coste (la malattia può ridurre l’elasticità della gabbia toracica) e nuoto, che è uno sport ideale perché mobilizza la colonna senza caricarla. Il fisioterapista può insegnare posture da assumere durante il riposo (ad esempio dormire su un materasso rigido e magari senza cuscino, per evitare che la colonna si fissi in posizione flessa) e movimenti per conservare la massima ampiezza articolare possibile. Nei casi avanzati con anchilosi marcata, la chirurgia ortopedica (come osteotomie vertebrali o sostituzione protesica delle anche) è raramente indicata, ma in selezionati pazienti può migliorare la postura e ridurre il dolore.

Grazie alle terapie moderne, la prognosi della spondilite anchilosante è molto migliorata. Oggi la maggior parte dei pazienti, se curata precocemente, mantiene un livello di attività e autonomia elevato e può condurre una vita quasi normale, lavorando e facendo sport compatibilmente con la propria condizione. Certo, la malattia impone di dedicare tempo giornaliero agli esercizi e di convivere con un certo grado di dolore o rigidità, ma il controllo dell’infiammazione fa sì che l’evoluzione verso la fusione completa della colonna sia molto più rara che in passato. In sintesi, la spondilite anchilosante è una patologia cronica importante, che però può essere ben gestita: la chiave è diagnosi precoce, terapia continuativa e movimento. Un paziente informato, che collabori attivamente (prendendo regolarmente i farmaci e facendo esercizio fisico), è in grado di contrastare efficacemente gli effetti della malattia e preservare una buona qualità di vita a lungo termine.