Sclerodermia o sclerosi sistemica: quando l'autoimmunità coinvolge pelle, vasi e organi interni

La sclerosi sistemica, spesso chiamata sclerodermia, è una malattia autoimmune rara caratterizzata da alterazioni del sistema immunitario, dei piccoli vasi sanguigni e dei processi che regolano la produzione di tessuto fibroso.

La manifestazione più conosciuta è l'ispessimento e l'indurimento della pelle, ma il termine “sistemica” è fondamentale: in alcuni pazienti la malattia può interessare anche polmoni, apparato gastrointestinale, cuore, reni e altri organi.

La gravità e le manifestazioni possono essere molto differenti da una persona all'altra.

I primi segnali

Uno dei sintomi iniziali più frequenti è il fenomeno di Raynaud.

Con l'esposizione al freddo o in situazioni di stress le dita possono cambiare colore, diventando bianche, bluastre e successivamente rosse.

Le mani possono inoltre presentarsi gonfie, soprattutto nelle prime fasi.

Nel tempo, in alcune persone, la pelle delle dita e di altre regioni può diventare più tesa e meno elastica.

Possono comparire difficoltà nell'aprire completamente la bocca o muovere le dita e piccole dilatazioni dei vasi superficiali chiamate teleangectasie.

L'interessamento gastrointestinale può provocare reflusso, difficoltà nella deglutizione o altri disturbi digestivi.

Perché è importante controllare gli organi interni

Alcune delle complicanze più importanti riguardano i polmoni.

Può svilupparsi una malattia interstiziale polmonare, nella quale infiammazione e fibrosi alterano progressivamente il tessuto polmonare.

Un'altra possibile complicanza è l'ipertensione arteriosa polmonare, caratterizzata da un aumento della pressione nei vasi che trasportano sangue dal cuore ai polmoni.

Per questo il paziente con sclerosi sistemica viene monitorato anche quando non presenta sintomi respiratori evidenti.

Possono essere utilizzati prove di funzionalità respiratoria, ecocardiogramma, TC torace e altri esami selezionati in funzione del profilo di rischio.

Le linee guida ERS/EULAR pubblicate nel 2025 dedicano particolare attenzione proprio alla malattia interstiziale associata alle connettiviti.

La diagnosi e il trattamento

La diagnosi combina valutazione clinica, capillaroscopia, esami immunologici e studio degli organi eventualmente interessati.

Gli autoanticorpi possono aiutare a definire il profilo della malattia, ma non devono essere interpretati senza il contesto clinico.

Non esiste una terapia unica valida per tutte le manifestazioni.

Il trattamento viene costruito in funzione dell'organo interessato: farmaci vasodilatatori per il Raynaud e le complicanze vascolari, terapie per il reflusso, immunomodulanti per alcune manifestazioni cutanee o polmonari e terapie specifiche per l'ipertensione polmonare.

Le raccomandazioni EULAR aggiornate sulla sclerosi sistemica riflettono proprio questa gestione basata sulle diverse manifestazioni d'organo.

Proteggere mani e piedi dal freddo, evitare il fumo, curare la pelle e mantenere l'attività fisica sono ulteriori elementi importanti.

La sclerosi sistemica richiede quindi una presa in carico multidisciplinare.

Una diagnosi precoce e un monitoraggio regolare permettono oggi di riconoscere e trattare molte complicanze prima che diventino clinicamente avanzate.